Anemias por hemoglobinopatías: Hallazgos clínicos, epidemiológicos y de laboratorio.
DOI:
https://doi.org/10.37117/higia.v9i2.852Palabras clave:
hemoglobinopatía, hemoglobina, diagnóstico, talasemia, anemia de células falciformesResumen
Las hemoglobinopatías son enfermedades genéticas que afectan la producción o estructura de la hemoglobina, la proteína que transporta el oxígeno en los glóbulos rojos. Las hemoglobinopatías más comunes son la anemia falciforme y la talasemia, y su prevalencia varía según la población étnica y geográfica. El diagnóstico temprano y el tratamiento adecuado pueden mejorar la calidad de vida de las personas afectadas por estas enfermedades. El objetivo final fue contribuir a un diagnóstico temprano y preciso, describiendo los hallazgos clínicos, epidemiológicos y de laboratorio relevantes. La metodología aplicada fue revisión de tipo documental, descriptiva, se utilizaron términos MeSH como: hemoglobinopathie, hemoglobin, diagnosis, thalassemia, sickle cell disease, de las distintas bases de datos cientificas como: Pudmed, Sciencedirect, Frontiers, Biomed Central, Springer. Entre los resultados se destacan que pueden causar una variedad de hallazgos clínicos, la gravedad y el tipo de síntomas pueden variar según el tipo específico de hemoglobinopatía; la epidemiologia de estas enfermedades varía según la región geográfica, son más comunes en poblaciones de África, Europa, Oriente Medio y el sudeste asiático; Los hallazgos clínicos de las hemoglobinopatías pueden varias según el tipo y la gravedad de la afectación. Se concluye que Los signos clínicos de las hemoglobinopatías pueden variar significativamente dependiendo del tipo y la gravedad de la afección.
Citas
Warghade S, Britto J, Haryan R, Dalvi T, Bendre R, Chheda P, et al. Prevalence of hemoglobin variants and hemoglobinopathies using cation-exchange high-performance liquid chromatography in central reference laboratory of India: A report of 65779 cases. J Lab Physicians. 2018;10(1):73-9.
Hilbert S, Voill-Glaninger A, Höller B, Minkov M. Hemolytic anemia due to the unstable hemoglobin Wien: manifestations and long-term course in the largest pedigree identified to date. Haematologica. mayo de 2020;105(5):e253-5.
Kamal SM, Fouad AM. Chapter 4.5 - Hepatitis C Infection in Patients With Hemoglobinopathies. En: Kamal SM, editor. Hepatitis C in Developing Countries [Internet]. Academic Press; 2018 [citado 30 de noviembre de 2022]. p. 177-90. Disponible en: https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/B978012803233600014X
Rodriguez-Capote K, Higgins TN. Incidence of hemoglobinopathies and thalassemias in Northern Alberta. Establishment of reference intervals for HbF and HbA2. Clinical Biochemistry. 1 de julio de 2015;48(10):698-702.
Balgir RS. Prevalence of Hemolytic Anemia and Hemoglobinopathies among the Pregnant Women Attending a Tertiary Hospital in Central India. Thalassemia Reports. febrero de 2015;5(1):4644.
Anand TN, Joseph LM, Geetha AV, Prabhakaran D, Jeemon P. Task sharing with non-physician health-care workers for management of blood pressure in low-income and middle-income countries: a systematic review and meta-analysis. The Lancet Global Health. 1 de junio de 2019;7(6):e761-71.
Atmakusuma TD. COVID-19 in Patients with Transfusion Dependent Thalassemia (TDT) in Indonesia: Characteristics of the Disease and Patients, and Comparison between Epidemiological Data for COVID-19 and Thalassemia in Indonesia and Southeast Asia. Hematology Reports. marzo de 2022;14(1):2-12.
Angastiniotis M, Petrou M, Loukopoulos D, Modell B, Farmakis D, Englezos P, et al. The Prevention of Thalassemia Revisited: A Historical and Ethical Perspective by the Thalassemia International Federation. Hemoglobin. enero de 2021;45(1):5-12.
Osunkwo I, Andemariam B, Minniti CP, Inusa BPD, El Rassi F, Francis-Gibson B, et al. Impact of sickle cell disease on patients’ daily lives, symptoms reported, and disease management strategies: Results from the international Sickle Cell World Assessment Survey (SWAY). Am J Hematol. 1 de abril de 2021;96(4):404-17.
Bulgin D, Douglas C, Tanabe P. A pilot test of the Adult Sickle Cell Quality of Life Measurement Information System (ASCQ-Me) and the Jenerette Self-Care Assessment (J-SAT) Tools in adults with sickle cell disease. Pilot Feasibility Stud. 2019;5:85.
Townsend CMTJJ, editor. Sabiston Textbook of Surgery: The Biological Basis of Modern Surgical Practice [Internet]. 21.a ed. St. Louis, Missouri; 2021. 2176 p. Disponible en: https://evolve.elsevier.com/cs/product/9780323640626?role=student&CT=EC
Harteveld CL, Achour A, Arkesteijn SJG, ter Huurne J, Verschuren M, Bhagwandien-Bisoen S, et al. The hemoglobinopathies, molecular disease mechanisms and diagnostics. International Journal of Laboratory Hematology. 2022;44(S1):28-36.
Nze C, Fortin B, Freedman R, Mandell E, Puligandla M, Neuberg D, et al. Sudden death in sickle cell disease: current experience. British Journal of Haematology. 2020;188(4):e43-5.
Martin A, Thompson AA. Thalassemias. Pediatr Clin North Am. diciembre de 2013;60(6):1383-91.
Songdej D, Babbs C, Higgs DR. An international registry of survivors with Hb Bart’s hydrops fetalis syndrome. Blood. 9 de marzo de 2017;129(10):1251-9.
Traeger-Synodinos J, Harteveld CL, Old JM, Petrou M, Galanello R, Giordano P, et al. EMQN Best Practice Guidelines for molecular and haematology methods for carrier identification and prenatal diagnosis of the haemoglobinopathies. Eur J Hum Genet. abril de 2015;23(4):426-37.
Mandrile G, Barella S, Giambona A, Gigante A, Grosso M, Perrotta S, et al. First and Second Level Haemoglobinopathies Diagnosis: Best Practices of the Italian Society of Thalassemia and Haemoglobinopathies (SITE). J Clin Med. 15 de septiembre de 2022;11(18):5426.
Chaparro CM, Suchdev PS. Anemia epidemiology, pathophysiology, and etiology in low- and middle-income countries. Annals of the New York Academy of Sciences. 2019;1450(1):15-31.
Steensma DP. Clinical Implications of Clonal Hematopoiesis. Mayo Clin Proc. agosto de 2018;93(8):1122-30.
Balarajan Y, Ramakrishnan U, Ozaltin E, Shankar AH, Subramanian SV. Anaemia in low-income and middle-income countries. Lancet. 378(9809):2123-35.
OMS. Anaemia in children < 5 years - Estimates by country [Internet]. WHO. World Health Organization; 2018 [citado 12 de julio de 2022]. Disponible en: https://apps.who.int/gho/data/view.main.ANEMIACHILDRENv?lang=en
Stevens GA, Finucane MM, De-Regil LM, Paciorek CJ, Flaxman SR, Branca F, et al. Global, regional, and national trends in haemoglobin concentration and prevalence of total and severe anaemia in children and pregnant and non-pregnant women for 1995-2011: a systematic analysis of population-representative data. Lancet Glob Health. julio de 2013;1(1):e16-25.
Leitão Guerra RL, Leitão Guerra CL, Bastos MG, de Oliveira AHP, Salles C. Sickle cell retinopathy: What we now understand using optical coherence tomography angiography. A systematic review. Blood Rev. mayo de 2019;35:32-42.
Risoluti R, Colah R, Materazzi S. Editorial: Frontiers in Hemoglobinopathies: New Insights and Methods. Front Mol Biosci. 19 de marzo de 2021;8:632916.
Kohne E. Hemoglobinopathies. Dtsch Arztebl Int. agosto de 2011;108(31-32):532-40.
Angastiniotis M, Lobitz S. Thalassemias: An Overview. Int J Neonatal Screen. 20 de marzo de 2019;5(1):16.
He LN, Chen W, Yang Y, Xie YJ, Xiong ZY, Chen DY, et al. Elevated Prevalence of Abnormal Glucose Metabolism and Other Endocrine Disorders in Patients with β-Thalassemia Major: A Meta-Analysis. Biomed Res Int. 2019;2019:6573497.
Ahmadpanah M, Asadi Y, Haghighi M, Ghasemibasir H, Khanlarzadeh E, Brand S. In Patients with Minor Beta-Thalassemia, Cognitive Performance Is Related to Length of Education, But Not to Minor Beta-Thalassemia or Hemoglobin Levels. Iran J Psychiatry. enero de 2019;14(1):47-53.
Jalil T, Yousafzai YM, Rashid I, Ahmed S, Ali A, Fatima S, et al. Mutational Analysis Of Beta Thalassaemia By Multiplex Arms-Pcr In Khyber Pakhtunkhwa, Pakistan. J Ayub Med Coll Abbottabad. 2019;31(1):98-103.
Galadanci AA, DeBaun MR, Galadanci NA. Neurologic complications in children under five years with sickle cell disease. Neurosci Lett. 27 de julio de 2019;706:201-6.
Moody KL, Mercer K, Glass M. An Integrative Review of the Prevalence of Depression among Pediatric Patients with Sickle Cell Disease. Soc Work Public Health. 2019;34(4):343-52.
Ismail A, Yusuf AA, Kuliya-Gwarzo A, Ahmed SG, Tabari AM, Abubakar SA. Correlating transcranial arterial Doppler velocities with haematologic parameters and haemolytic indices of Nigerian children with sickle cell anaemia. Ultrasound. mayo de 2019;27(2):101-10.
Arigliani M, Kitenge R, Castriotta L, Ndjule P, Barbato V, Cogo P, et al. Lung function in children with sickle cell disease from Central Africa. Thorax. junio de 2019;74(6):604-6.
Inusa BPD, Hsu LL, Kohli N, Patel A, Ominu-Evbota K, Anie KA, et al. Sickle Cell Disease—Genetics, Pathophysiology, Clinical Presentation and Treatment. Int J Neonatal Screen. 7 de mayo de 2019;5(2):20.
Naik RP, Haywood C. Sickle cell trait diagnosis: clinical and social implications. Hematology Am Soc Hematol Educ Program. 2015;2015(1):160-7.
El Ariss AB, Younes M, Matar J, Berjaoui Z. Prevalence of Sickle Cell Trait in the Southern Suburb of Beirut, Lebanon. Mediterr J Hematol Infect Dis. 2016;8(1):e2016015.
Barnes D. Hemoglobin C Disease: Overview, Clinical Presentation, Laboratory Studies. 21 de septiembre de 2022 [citado 1 de diciembre de 2022]; Disponible en: https://emedicine.medscape.com/article/200853-overview
Travassos MA, Coulibaly D, Laurens MB, Dembélé A, Tolo Y, Koné AK, et al. Hemoglobin C Trait Provides Protection From Clinical Falciparum Malaria in Malian Children. J Infect Dis. 1 de diciembre de 2015;212(11):1778-86.
Ouzzif Z, El Maataoui A, Oukhedda N, Messaoudi N, Mikdam M, Abdellatifi M, et al. Hemoglobinosis C in Morocco : A report of 111 cas. Tunis Med. diciembre de 2017;95(12):229-33.
Shrestha AK, Rijal A, Belbase K, Shrestha A, Shah S, Chaudhary S, et al. Hemoglobin J in a patient with severe anemia, a case report from Nepal. Ann Med Surg (Lond). 15 de septiembre de 2022;82:104703.
Kiran SS, Aithal S, Belagavi CS. Hemoglobin E Hemoglobinopathy in an Adult from Assam with Unusual Presentation: A Diagnostic Dilemma. J Lab Physicians. 2016;8(2):116-9.
Rifai N. Tietz Fundamentals of Clinical Chemistry and Molecular Diagnostics - E-Book. Elsevier Health Sciences; 2018. 1091 p.
Randolph TR. 24 - Hemoglobinopathies (structural defects in hemoglobin). En: Keohane EM, Otto CN, Walenga JM, editores. Rodak’s Hematology (Sixth Edition) [Internet]. St. Louis (MO): Elsevier; 2020 [citado 1 de diciembre de 2022]. p. 394-423. Disponible en: https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/B9780323530453000337
Page MJ, McKenzie JE, Bossuyt PM, Boutron I, Hoffmann TC, Mulrow CD, et al. Declaración PRISMA 2020: una guía actualizada para la publicación de revisiones sistemáticas. Revista Española de Cardiología. 1 de septiembre de 2021;74(9):790-9.
Cândido-Bacani P de M, Grilo PMS, Ramos V da S, Zanchin M, Pereira IC, Oliveira JSP, et al. Incidence of hemoglobinopathies and spatialization of newborns with sickle cell trait in Mato Grosso do Sul, Brazil. Einstein (Sao Paulo). 6 de mayo de 2022;20:eAO6535.
Tavares CF de F, Guimarães J da S, Souza AM de. Prevalence of hemoglobinopathies in school children: the importance of using confirmatory methods. Braz J Pharm Sci. junio de 2015;51:361-6.
Santo AH. Sickle cell disease related mortality in Brazil, 2000–2018. Hematology, Transfusion and Cell Therapy. 1 de abril de 2022;44(2):177-85.
Patterson S, Singleton A, Branscomb J, Nsonwu V, Spratling R. Transfusion Complications in Thalassemia: Patient Knowledge and Perspectives. Frontiers in Medicine [Internet]. 2022 [citado 7 de marzo de 2023];9. Disponible en: https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fmed.2022.772886
Brandow AM, Liem RI. Advances in the diagnosis and treatment of sickle cell disease. J Hematol Oncol. 3 de marzo de 2022;15:20.
Stevens GA, Finucane MM, De-Regil LM, Paciorek CJ, Flaxman SR, Branca F, et al. Global, regional, and national trends in haemoglobin concentration and prevalence of total and severe anaemia in children and pregnant and non-pregnant women for 1995–2011: a systematic analysis of population-representative data. The Lancet Global Health. 1 de julio de 2013;1(1):e16-25.
van Vliet ME, Kerkhoffs JLH, Harteveld CL, Houwink EJF. Hemoglobinopathy prevention in primary care: a reflection of underdetection and difficulties with accessibility of medical care, a quantitative study. Eur J Hum Genet. julio de 2022;30(7):790-4.
Akiki N, Hodroj MH, Bou-Fakhredin R, Matli K, Taher AT. Cardiovascular Complications in β-Thalassemia: Getting to the Heart of It. Thalassemia Reports. marzo de 2023;13(1):38-50.
Mansoor N, Meraj F, Shaikh A, Jabbar N. Spectrum of hemoglobinopathies with hematological and biochemical profile: A five year experience from a tertiary care hospital. Pak J Med Sci. 2022;38(8):2143-9.
Fianza PI, Pramono AA, Ghozali M, Sihite TA, Setiabudi D, Syamsunarno MRAA, et al. Diagnostic Modalities in Detecting Cardiovascular Complications of Thalassemia. RCM. 22 de julio de 2022;23(8):267.
Arigliani M, Kitenge R, Castriotta L, Ndjule P, Barbato V, Cogo P, et al. Lung function in children with sickle cell disease from Central Africa. Thorax. junio de 2019;74(6):604-6.
Mahmoud T, Sahli C, Hadj Fredj S, Amri Y, Othmani R, Mohamed GS, et al. Epidemiological and molecular study of hemoglobinopathies in Mauritanian patients. Mol Genet Genomic Med. 15 de septiembre de 2022;10(10):e2048.
Galadanci AA, Debaun MR, Galadanci NA. Neurologic complications in children under five years with Sickle Cell Disease. Neurosci Lett. 27 de julio de 2019;706:201-6.
Ferreira TDS, Freire AS, Silveira-Lacerda E de P, García-Zapata MTA. A model of genetic guidance for hemoglobinopathy patients and laboratory diagnosis of family members as educational and preventive measures. Rev Bras Hematol Hemoter. 2012;34:339-44.
Mezei ZA, Bereczky Z, Nagy E, Antal-Szalmás P, Kappelmayer J. PB2416 LABORATORY INVESTIGATION OF HEMOGLOBINOPATHIES IN HUNGARY. HemaSphere. junio de 2019;3(S1):1072.
Mutua B, Sowayi G, Okoth P. Prognostic Potential of RDW in Discriminating Hemoglobinopathies among Patients reporting to Aga Khan Hospital, Kisumu. Egyptian Journal of Medical Human Genetics. 13 de agosto de 2022;23(1):121.
Putra M, Kaseniit KE, Hicks MA, Muzzey D, Hackney D. The impact of HBB‐related hemoglobinopathies carrier status on fetal fraction in noninvasive prenatal screening. Prenat Diagn. abril de 2022;42(4):524-9.
Bhusal A, Bhandari S, Sah RP. Can HPLC be used as an ideal methodology instead of Hb Electrophoresis for the diagnosis of hemoglobinopathies in a routine clinical laboratory of under-resource country like Nepal? Is the change necessary? Ann Med Surg (Lond). 18 de agosto de 2022;82:104367.
Lee YK, Kim HJ, Lee K, Park SH, Song SH, Seong MW, et al. Recent progress in laboratory diagnosis of thalassemia and hemoglobinopathy: a study by the Korean Red Blood Cell Disorder Working Party of the Korean Society of Hematology. Blood Res. marzo de 2019;54(1):17-22.
Alvear CC, Barboza M, Viola M, Moneriz C, Araque LM. Pilot study of hemoglobinopathies in newborns of the Rafael Calvo maternity clinic of Cartagena, Colombia. Colombia Médica. 28 de septiembre de 2012;43(3):196-9.
Domínguez Y, Zurita C, Calvopiña D, Villacís J, Mora M. Prevalence of common hemoglobin variants in an afro-descendent Ecuadorian population. BMC Research Notes. 4 de abril de 2013;6(1):132.
Echeverry-Coral SJ, Colmenares-Mejía CC, Yepes-Molina ZX, Martínez-Nieto O, Isaza-Ruget MA. Hemoglobinopathy detection through an institutional neonatal screening program in Colombia. J Bras Patol Med Lab. octubre de 2016;52:299-306.
Mir SA, Alshehri BM, Alaidarous M, Banawas SS, Dukhyil AAAB, Alturki MK. Prevalence of Hemoglobinopathies (β-Thalassemia and Sickle Cell Trait) in the Adult Population of Al Majma’ah, Saudi Arabia. Hemoglobin. 2 de enero de 2020;44(1):47-50.
Dahmani F, Benkirane S, Kouzih J, Woumki A, Mamad H, Masrar A. Profil épidémiologique des hémoglobinopathies: étude transversale descriptive autour du cas index. Pan Afr Med J. 29 de junio de 2017;27:150.
Andolfo I, Russo R, Gambale A, Iolascon A. New insights on hereditary erythrocyte membrane defects. Haematologica. noviembre de 2016;101(11):1284-94.
Ghosh K, Colah R, Manglani M, Choudhry VP, Verma I, Madan N, et al. Guidelines for screening, diagnosis and management of hemoglobinopathies. Indian J Hum Genet. 2014;20(2):101-19.
Soares ACN, Samico IC, Araújo AS, Bezerra MAC, Hatzlhofer BLD. Follow-up of children with hemoglobinopathies diagnosed by the Brazilian Neonatal Screening Program in the State of Pernambuco. Rev Bras Hematol Hemoter. 2014;36(4):250-5.
Goh LPW, Chong ETJ, Lee PC. Prevalence of Alpha(α)-Thalassemia in Southeast Asia (2010–2020): A Meta-Analysis Involving 83,674 Subjects. Int J Environ Res Public Health. octubre de 2020;17(20):7354.
Williams TN, Weatherall DJ. World Distribution, Population Genetics, and Health Burden of the Hemoglobinopathies. Cold Spring Harb Perspect Med. septiembre de 2012;2(9):a011692.
Traeger-Synodinos J, Harteveld CL. Advances in technologies for screening and diagnosis of hemoglobinopathies. Biomark Med. 2014;8(1):119-31.
Achour A, Koopmann TT, Baas F, Harteveld CL. The Evolving Role of Next-Generation Sequencing in Screening and Diagnosis of Hemoglobinopathies. Front Physiol. 2021;12:686689.
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